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선천성 희귀질환 'ECO 증후군' 발병 원인 규명

동국대 고혁완·연세대 복진웅 교수..."섬모관련 질환 연구에 기여"

(서울=연합뉴스) 전성훈 기자 = 태아의 신경계·내분비계·골격계 기관 형성에 심각한 장애를 가져오는 선천성 희귀유전질환인 'ECO 증후군'의 발병 원인이 국내 연구진에 의해 규명됐다.

미래창조과학부는 동국대 약학대학 고혁완 교수와 연세대 의과대학 복진웅 교수가 이러한 연구 성과를 냈다고 10일 밝혔다.

ECO 증후군은 그동안 인산화 효소 가운데 하나인 'ICK 유전자'의 돌연변이 때문에 발생하는 것으로 알려졌지만 ICK 유전자 이상이 정확히 어떻게 장기 형성에 영향을 주는지는 확인되지 않았다.

연구팀은 세포 외부의 다양한 자극이나 신호를 내부로 전달하는 세포 표면의 소기관 '섬모'(Cilia)와 ICK 유전자의 상호작용에 주목했다. 세포에 ICK 유전자가 많을 때는 섬모의 길이가 짧아지거나 아예 만들어지지 않았고 ICK 유전자가 없을 때는 섬모가 길어졌다는 것이다.

연구팀은 이를 토대로 ICK 유전자의 염기서열 변화가 섬모를 마비시켜 장기 발생에 심각한 이상을 유발한다는 사실을 밝혀냈다.

즉, ICK가 섬모 형성에 관여하는 단백질을 인산화하지 못해 섬모가 길어지면 신호를 분류하고 전달하는 기능을 제대로 수행하지 못해 신체 장기를 만드는데 필요한 '헷지혹' 신호가 활성화하지 못했다.

실제 실험 결과 ICK 단백질이 제거된 생쥐는 ECO 증후군과 유사하게 뇌실에 뇌척수액이 비정상적으로 축적되거나 손가락·발가락이 6개 이상 생기는 현상이 관찰됐다.

고혁완 교수는 "그동안 원인이 불분명했던 희귀 유전질환이 섬모 기능 이상에 의한 세포내 신호전달 문제 때문에 발생한다는 사실을 입증한 것"이라며 "섬모 기능과 관련된 비만·암·감각계 질환 연구에 이바지할 것으로 기대한다"고 말했다.

이번 연구 성과는 지난달 22일 미국 국립과학원회보(PNAS) 온라인판에 실렸다.

lucho@yna.co.kr

<저작권자(c) 연합뉴스, 무단 전재-재배포 금지>2014/06/10 06:00 송고

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